Международный день редких заболеваний, который отмечается 28 февраля, призван привлечь внимание к проблемам людей с редкими заболеваниями, каждое из которых часто уникально, что делает решение проблемы сложным.
Российская ассоциация родителей с детьми с мутацией в гене CDKL5 подготовила видеоролик о мутации в гене CDKL5 с титрами-пояснениями, что это за мутация.
Заболевание «мутация в гене CDKL5» было выявлено в 2005 году.
CDKL5 мутация приводит к ранней младенческой эпилепсии, ДЦП и аутизму. На данный момент в мире больше миллиона детей с такой мутацией, один ребенок на 40 тыс. рождается с CDKL5.
В России сегодня известно о 65 семьях с такими детьми. На самом деле их больше тысячи, все дело в диагностике, отмечают в ассоциации.
Узнать больше про сообщество и про мутацию CDKL5 можно на странице в Wiki и в социальной сети Facebook.
