Выход видеоролика был приурочен к Международному дню редких заболеваний. Ролик носит просветительский характер: о заболевании иногда не знают даже врачи.

Здоровье·03.03.2021
Фото: Илья Андриянов / Фотобанк Лори

Международный день редких заболеваний, который отмечается 28 февраля, призван привлечь внимание к проблемам людей с редкими заболеваниями, каждое из которых часто уникально, что делает решение проблемы сложным.

Российская ассоциация родителей с детьми с мутацией в гене CDKL5 подготовила видеоролик о мутации в гене CDKL5 с титрами-пояснениями, что это за мутация.  

Заболевание «мутация в гене CDKL5» было выявлено в 2005 году.

CDKL5 мутация приводит к ранней младенческой эпилепсии, ДЦП и аутизму. На данный момент в мире больше миллиона детей с такой мутацией, один ребенок на 40 тыс. рождается с CDKL5. 

В России сегодня известно о 65 семьях с такими детьми. На самом деле их больше тысячи, все дело в диагностике, отмечают в ассоциации.

Узнать больше про сообщество и про мутацию CDKL5 можно на странице в Wiki и в социальной сети Facebook

Откуда информация

Этот материал прислали наши читатели — сотрудники некоммерческих организаций, волонтеры, просто активные люди. Мы публикуем новости от организаций со всей России, если эти новости отвечают нашим критериям. Если после прочтения материала на этой странице у вас появились вопросы о проекте — их можно задавать организациям, упомянутым в тексте. Редакция АСИ не комментирует проекты НКО, о которых пишет, и не консультирует по получению помощи.

Больше новостей некоммерческого сектора в телеграм-канале АСИ. Подписывайтесь.

Дорогие читатели, коллеги, друзья АСИ.

Нам очень важна ваша поддержка. Вместе мы сможем сделать новости лучше и интереснее.

Рекомендуем