Лозунг Международного дня пациентов с болезнью Помпе, который отмечается во всем мире 15 апреля, — «Вместе мы сила». В этот день пациенты с редким генетическим жизненно опасным заболеванием собираются вместе с экспертами и специалистами для определения дальнейших путей решения вопросов диагностики, лечения, медицинской реабилитации и исследований в области медикаментозного лечения этого тяжелого недуга.

«Васенька – первый наш пациент, за которого боролись и спасали всем миром. Одни молились, другие подбадривали маму, Благотворительный фонд «Семья для каждого ребенка» помогал с отдельной палатой — для Васеньки были опасны инфекции, и мы хотели, чтобы он не простужался и не болел. Он был первым в российской истории нашим малышом с болезнью Помпе», — рассказывают в Союзе пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям. Спасти ребенка не удалось. К сожалению, исследования в области поиска патогенетического лечения, способствующего выздоровлению пациентов в болезнью Помпе, еще не закончены.

Болезнь Помпе — редкое генетическое метаболическое расстройство, обусловлено врожденным отсутствием фермента, необходимого для разрушения гликогена — вещества, которое является источником энергии для организма. Основными проявлением этого заболевания являются симптомы, связанные с поражением мышц. Несмотря на генетические причины, болезнь может проявиться в различном возрасте. Дети с болезнью Помпе имеют сниженный мышечный тонус (гипотония), выглядят как «лягушата» и не могут поднять голову. Большинство пациентов с взрослой формой отмечают слабость мышц; преимущественно ног и туловища; часто в процесс вовлекаются мышцы, ответственные за дыхание. Многие люди с диагнозом «болезнь Помпе» испытывают также проблемы с питанием. Мышечная слабость делает сложным процессы откусывания, пережевывания, всасывания и глотания пищи.

Частота болезни Помпе варьирует от 1:14000 до 1:300000 (в среднем 1:40000). Впервые заболевание описал голландский доктор Помпе в 1932 году.

Болезнь Помпе

В настоящее время единственным медикаментозным лечением, способствующим стабилизации состояния, является орфанное лекарственное средство алглюкозидаза-альфа, требующее пожизненного применения. Препарат зарегистрирован в России в 2013 году, но не входит ни в один из списков регламентирующих обеспечение пациентов жизненно важным медикаментозным лечением за счет государства. Часть пациентов с поставленным в России диагнозом «болезнь Помпе» получают лечение за счет гуманитарной помощи биофармацевтической компании-производителя, сообщают в Союзе пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям.

По данным издания Лента.ру, по программе фармацевтической компании Genzyme препарат миозим бесплатно получают восемь пациентов, проживающих в России. Стоимость такого лечения в год составляет 6,5 млн рублей.

В настоящее время, ввиду низкой информированности врачей об этом редком заболевании, большая часть пациентов в России не диагностируются, что ведет к позднему лечению или к его отсутствию.

«Российское государство пока не взяло на себя ответственность за полный объем медицинской специализированной помощи и медикаментозного лечения этой небольшой, но не менее значимой группы пациентов.  Отсутствие своевременного лечения ведет к тяжелой инвалидизации и смертельному исходу», — подчеркивают в Союзе пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям.

С целью улучшения уровня информированности врачей и пациентов о болезни Помпе в апреле начал работу специализированный сайт www.gsds-russia.ru. На сайте можно узнать подробную информацию о самой болезни, типах гликогенезов, правильном оказании помощи пациентам с болезнью Помпе.

Союз семей пациентов с гликогеновой болезнью (болезнь Помпе входит в эту группу заболеваний) и Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям направили обращение в Министерство здравоохранения РФ о необходимости реализации срочных мер в области диагностики и в сфере оказания медицинской помощи людям с этим редким заболеванием.

Фото: orenwiki.ru

Рекомендуем

Родители детей с орфанными заболеваниями и представители НКО просят Госдуму разрешить ввоз незарегистрированных препаратов

Более 70 тысяч человек подписали петицию с требованием разрешить ввоз незарегистрированных в РФ препаратов, прошедших клинические испытания и являющихся жизненно необходимыми при лечении эпилепсии и…

Эксперты предлагают включить ряд онкологических заболеваний в список орфанных

Редкие онкологические заболевания требуют отдельного внимания со стороны государства, считают участники круглого стола «Комплексный подход к вопросам доступности медицинской помощи и социальной поддержки для пациентов…

В Общественной палате РФ прошла первая новогодняя елка для детей с редкими генетическими заболеваниями

Пациенты с орфанными заболеваниями стали гостями праздника «Редкая елка», прошедшего в Общественной палате РФ. На елке побывали дети с такими редкими генетическими заболеваниями, как мукополисахаридоз,…