С 2023 года детей будут обследовать по ОМС на 36 заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию — правило будет действовать по всей стране. На сегодня новорожденных в России обследуют всего на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз.
В соответствии с приказом Минздрава с 31 декабря медучреждения, имеющие лицензии на услуги по генетике и лабораторной генетике, должны будут применять новый порядок помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями.
В новых правилах указали, при каких заболеваниях делают неонатальный и расширенный неонатальный скрининги, и расписали алгоритм действий медиков с момента забора крови у новорожденных до установления диагноза врачом-генетиком. В частности, для неонатального скрининга кровь у детей будут брать в первые-вторые сутки после рождения, а не через четыре-пять дней, как сейчас. Это важно, чтобы все новорожденные прошли скрининг, еще будучи в роддоме.
«Любой скрининг — это форма отбора групп риска для наблюдения или установления доклинического диагноза, то есть когда еще нет симптомов заболевания, — объяснил академик РАН, президент центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Рогачева Александр Румянцев. — Неонатальный скрининг — это революция в медицине. Благодаря молекулярно-генетическим исследованиям мы можем выявлять генетический дефект, характерный для определенного заболевания, и проводить превентивное лечение этого заболевания».
