Ахондроплазия, или карликовость, — редкое генетическое заболевание. Такой диагноз примерно у одного из 40 тыс. новорожденных. Рост людей с ахондроплазией без терапии не превышает 130 см, а тело имеет непропорциональное строение из-за критического укорочения рук и ног. Заболевание вызывает обструкцию верхних дыхательных путей, частые отиты, боли в спине и ногах.
«Круг добра» пояснил, что препарат «Восоритид» пока не зарегистрирован в России. И дети с ахондроплазией проводили годы жизни на аппаратах Илизарова, чтобы приблизиться к нижней границе среднего роста. Это долгая и болезненная процедура.
Председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко сообщил, что в ближайшее время препарат купят еще для 150 детей с ахондроплазией. Список пациентов уже одобрен экспертным советом.
Государственный фонд «Круг добра» был создан в начале 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими, заболеваниями. Фонд финансируется за счет повышенного НДФЛ, введенного с 1 января 2021 года для людей с доходом более 5 млн рублей в год. За первый год работы фонда 2285 детей с хроническими орфанными заболеваниями по 53 различным нозологиям были обеспечены необходимыми лекарственными препаратами. На конец мая у фонда было более трех тысяч подопечных, к концу 2022 года их ожидается более четырех тысяч.
