Фото: Isabelle Gilman / Unsplash.com

Как живут люди с наследственным ангионевротическим отеком и почему государство так не хочет им помогать.

Наследственный ангионевротический отек (НАО) – редкое (орфанное) заболевание. Примерная частота заболевания – один случай на 50 тысяч человек. В 2017 году в российском федеральном регистре было зарегистрировано 282 человека с НАО — формально они имеют право на лекарственное обеспечение, но в реальности многие годами ходят в суды и добиваются получения препаратов, которые однажды могут спасти им жизнь.

У людей с наследственным ангионевротическим отеком без видимой причины отекают руки, ноги, лицо. Отеки горла и внутренних органов – жизнеугрожающие: если вовремя не сделать укол препарата «Фиразир», человек может умереть. Зато если сделать – через 15 минут отек проходит, и человек снова чувствует себя хорошо.

В 2016 году в России появилось Общество пациентов с НАО – его основала инициативная группа во главе с Еленой Безбожной. Сейчас оно объединяет около 150 человек, организация помогает пациентам по всей стране защищать свои права.

Корреспондент Агентства социальной информации поговорила с пациенткой из Ульяновска, которая тоже судилась с региональным Минздравом. Победой эта история пока не закончилась. Мария (имя изменено по просьбе героини) по-прежнему терпит сильные боли во время приступов, не может выйти на работу, но мечтает, что ее будущий ребенок будет здоровым.

«Я чувствую, как отек переходит от одного органа к другому»

Наше заболевание проявляется отеками разной локализации, в том числе отеками горла и внутренних органов. Отек может возникнуть в любой области, он сопровождается болью, сильными спазмами, распиранием.

Я чувствую, как отек переходит от одного органа к другому – если это внутренний отек. При отеках ладоней и стоп невозможно согнуть пальцы. Если отекли стопы, невозможно ходить.

Внутренние отеки могут сдавить какие-то органы. У меня на фоне такого отека разорвалась киста, мне делали операцию. В 2017 году у меня наблюдался очень редкий отек – отек головного мозга. Тогда я в первый раз использовала «Фиразир».

Фото: Zhang Kenny / Unsplash.com

Этот зарубежный препарат необходим для экстренного купирования отеков. При первом проявлении жизнеугрожающего отека я могу сделать себе укол, и через 15 минут все проходит. Препарат «Беринерт» как офф лейбл (применение лекарства по показаниям, не упомянутым в инструкции и не утвержденным государственными органами – Прим. Ред.) могут назначить для длительной профилактики, его надо капать с определенной периодичностью. Предполагается, что если пациент находится на постоянной базисной терапии, то количество жизнеугрожающих отеков сводится к минимуму. Назначение всех препаратов должно быть индивидуально.

Одна шприц-ручка «Фиразира» купирует один приступ. Четкой периодичности приступов нет. У меня может быть в месяц и шесть, и десять тяжелых отеков, не говоря уже о периферических отеках рук и ног.

Оба препарата дорогостоящие: их средняя стоимость – около 150 тысяч за упаковку. Сейчас у меня нет ни одного.

«Диагноз поставили мне, брату и маме»

Мне 26 лет. Первый эпизод случился в шесть лет. Это был абдоминальный (внутренний) отек, тогда мне ставили диагноз «гастрит», хотя на следующий день все прошло. В десять лет у меня начали отекать руки и ноги, в 14 – первый раз отекло лицо. Я лежала в детской областной больнице, мне ставили крапивницу.

Когда я училась в школе, приходилось часто пропускать уроки. Я не попала ни на одну олимпиаду, потому что начинаешь нервничать – на следующий день у тебя отек.

Стресс напрямую влияет на возникновение отека. Понервничал – и либо через несколько часов, либо на следующий день отек обязательно будет. Пытаюсь меньше подвергать себя стрессам, но их из нашей жизни не уберешь.

Диагноз мне поставили в ноябре 2014 года. Мы накопили денег и приехали в Москву в Институт иммунологии. Там сдали анализы, и мне, брату и маме поставили диагноз «Наследственный ангионевротический отек». У моей бабушки тоже это заболевание, ей диагноз поставили в этом же институте в 1986 году.

Когда наступает точка невозврата

Абдоминальные отеки я перележиваю дома. Лежу на свой страх и риск, колюсь обезболивающими, чтобы как-то заглушить боль. Я много раз обращалась и в скорую помощь, и в больницу. Последний раз был осенью 2019 года. На фоне обострения цистита у меня произошел внутренний отек в районе мочевого пузыря. Мне сделали УЗИ, оно показало жидкость, но врачи поставили мне просто «воспаление», хотя я показала выписку о диагнозе. «Мы видим жидкость, но мы не можем сказать, что это именно этот отек». Но я-то чувствую, что это именно мое, я уже знаю, как это распознать.

Фото: Lucija Ros / Unsplash.com

Поэтому приходится лежать сутки-двое и терпеть. Так делать нельзя. Ведь каждый приступ может привести к необратимым последствиям для моего здоровья.

Врачи говорят, что есть точка невозврата, после которой не поможет даже «Фиразир». Терпишь-терпишь, глотать сложно, но дышишь, вроде дальше не идет, но отек может резко развиться, и тогда не поможет даже укол.

«Я растянула препарат на подольше и не ошиблась»

В 2015 году мы начинали добиваться лекарственного обеспечения. Сначала мы обращались в Минздрав Ульяновской области. В препаратах нам отказали, но в регистр пациентов с орфанными заболеваниями включили. Мы пошли в суд, первый был в 2015 году по нам четверым – по мне, маме, брату и бабушке. Решение вынесли в нашу пользу, но дозировка была маленькая: всего по две шприц-ручки «Фиразира» в год каждому. Тогда мы были рады хотя бы этому.

Абдоминальные отеки этими дозами не купируешь, но препарата могло хватить хотя бы на отек гортани и лица – они самые опасные. Бабушкина сестра умерла именно от отека гортани – ее задушило, скорая не успела приехать. И сын ее тоже так умер – скорая не успела ничего сделать.

В 2017 году Минздрав снова выдал нам «Фиразир»: одну шприц-ручку мне, одну – брату. Маме и бабушке вообще не дали. Они сейчас сидят на постоянной гормональной терапии. Отеки рук и ног есть, но сильные жизнеугрожающие бывают редко.

Долгое время мама покупала гормональный препарат за свой счет: коробочка, которой хватало на два месяца, стоила 12 тысяч рублей. Сейчас она стоит 24 тысячи. Сумма большая, и накопить сложно. Но сейчас этот препарат просто так не купишь, и мама с бабушкой ждут, когда Минздрав его закупит. Лекарство уже заканчивается, а прекращать прием гормонов нельзя: могут начаться более сильные отеки.

В 90-е годы бабушка принимала копеечный препарат «Метилтестостерон» российского производства. Побочка у него огромная, но он как-то сдерживал приступы. В начале 2000-х его перестали производить.

Я принимать гормональную терапию не могу. Она подходит женщинам, которые уже не планируют беременность: у таких препаратов очень много побочных эффектов.

В 2018 году мы познакомились с Еленой Викторовной Безбожной, тогда мы узнали об их организации для помощи пациентам с диагнозом НАО. С их командой мы начали более активную деятельность, чтобы добиться положенного нашей семье лекарственного обеспечения.

Фото: Christian Bowen / Unsplash.com

Мы обновили выписки, в них указали четкую необходимую дозировку, и снова подали в суд. Сейчас моя дозировка – 6-7 шприц-ручек «Фиразира» в месяц и шесть флаконов «Беринерта» в год. В декабре 2018 года наш иск был полностью удовлетворен, но только спустя почти год, в октябре 2019, мне выписали всего шесть шприц-ручек «Фиразира» – и все.

Я растянула препарат на подольше: я предполагала, что вряд ли Минздрав начнет, как положено, обеспечивать меня лекарством каждый месяц, и не ошиблась.

В Минздраве требовали, чтобы я обосновала каждую шприц-ручку. Я веду дневник заболевания, куда записываю, когда и при каких обстоятельствах я колола лекарство. Для меня тоже очень важно следить за динамикой.

Вместо помощи — борьба с пациентами

Были сложности и с выпиской рецепта. Врач в поликлинике не мог выписать электронный рецепт. Я ходила в Минздрав, там говорили: все хорошо, идите выписывайте. Прихожу в поликлинику, там говорят: препарата нет. Я все-таки убедила врача, чтобы он выписал мне рецепт от руки, но его не приняли в аптеке: им нужен электронный рецепт с штрих-кодом. А с написанным от руки рецептом аптека ничего сделать не может.

Складывается ощущение, что Минздрав Ульяновской области вопреки своей обязанности помогать больным ведет с ними борьбу, всевозможными способами отказывая им в помощи.

Я обращалась в прокуратуру по факту отказа в выписке рецепта поликлиникой, по факту отказа принятия рецепта аптекой, по факту неисполнения решения суда. Опять хождения. Писала уполномоченному по правам человека Ульяновской области, писала [Уполномоченной по правам человека в России] Татьяне Москальковой. Ответа пока не приходило.

Последнюю шприц-ручку «Фиразира» я использовала в январе этого года.

О детях

Сейчас меня волнует вопрос беременности, и потому мне нужен «Беринерт» – это единственный препарат, который можно применять в этот период. Отеки рук-ног я перетерплю, но внутренние – угроза моей жизни и жизни будущего ребенка.

Я понимаю, что ежемесячно обеспечивать меня «Беринертом» – накладно для бюджета нашего Минздрава, и потому неоднократно им говорила: «Обеспечьте меня хотя бы на время беременности». Пока они не внемлют никому: ни суду, ни мне.

Конечно, у меня есть страх, что у моих детей будет это заболевание. Я не хочу, чтобы мой ребенок мучился, как я. Поэтому очень опасаюсь своего семейного будущего.

Несколько лет назад у моего брата родился сын, и мы ездили в институт Димы Рогачева, чтобы проверить, нет ли у него заболевания. У ребенка обнаружили ген мутации. Ему сейчас восемь лет, и пока никаких проявлений заболевания у него, слава богу, нет. Но у каждого индивидуально. У мамы отеки начались лет в 20, у нас с братом – с детства.

Сквозь боль — на работу

Сейчас я не работаю: не каждый работодатель захочет отпускать сотрудника с работы на пару дней, чтобы тот отлежался. Брату повезло, он работает у знакомого и может отпроситься, когда у него отеки.

Мама 35 лет проработала на заводе, у нее тоже с начальством было все хорошо, она брала отгулы за свой счет: на два дня больничный никто не даст. Если был абдоминальный несильный отек, сквозь боль она шла на работу. Особо выбирать не приходится.

Если бы был «Фиразир», можно было бы сделать укол прямо на работе, купировать отек и не бояться, что придется уходить с работы и лежать целыми сутками, терпя сильные боли.

«Ложась спать, я не представляю, что будет завтра»

Инвалидность с нашим заболеванием не дают. Брат собирал документы на инвалидность, ему на комиссии отказали: «Когда у вас будет несколько болезней, приходите». Потому что с виду мы – здоровые молодые люди, почему мы вдруг должны считаться инвалидами? Хотя, когда случаются отеки, ощущаешь себя неполноценно.

Если бы у меня всегда был препарат, я бы могла жить полноценной жизнью: не терять время и здоровье, сутками терпя сильные боли.

Из-за постоянных отеков у меня начались проблемы с внутренними органами. Я бы не гадала, что случится в следующий раз. Каждый день, ложась спать, я не представляю, что будет завтра: отек может случиться и ночью и это пугает. С препаратом я бы могла жить спокойно.

Как ни странно, у меня нет ощущения, что я чем-то неизлечимо больна и что можно ставить крест на своей жизни. Может быть, мой позитивный настрой и надежда на лучшее дают мне силы жить до сих пор и не сдаваться.

Подписывайтесь на телеграм-канал АСИ.

Дорогие читатели, коллеги, друзья АСИ.

Нам очень важна ваша поддержка. Вместе мы сможем сделать новости лучше и интереснее.

Рекомендуем

В Уфе родители больного ребенка судятся с Минздравом за лекарство стоимостью 50 млн

Родители семилетнего Эмиля Альмухаметова два года не могут добиться от Минздрава Республики Башкортостан исполнения закона и судебного решения об обеспечении ребенка жизненно необходимым лекарством.

В нескольких регионах России дети с фенилкетонурией не могут получить лекарства

Общественная организация «Жизненная помощь инвалидам детства» обратилась к уполномоченному по правам ребенка Анне Кузнецовой с просьбой разобраться в дефиците лекарств для детей с орфанными заболеваниями.