Фото: Laurynas Mereckas / Unsplash

В Москве врачи рассказали, как диагностировать и лечить два редких заболевания: идиопатический легочный фиброз и системную склеродермию.

Встреча, организованная фармацевтической компанией «Берингер Ингельхайм», прошла 25 февраля в московском отеле «Метрополь».

Диагностика

Основная сложность своевременной диагностики этих заболеваний – отсутствие специфических симптомов: идиопатический легочный фиброз (ИЛФ) на начальной стадии можно принять, например, за бронхиальную астму. Иногда от первых симптомов до постановки диагноза проходит несколько лет. В случае если болезнь прогрессирует, пациенты просто не доживают до того момента, когда им поставят диагноз и определят лечение. Без лечения человек умирает за несколько лет со времени постановки диагноза. Примерно в трети случаев болезнь имеет наследственный характер.

«Необратимые ухудшения функции легких – основная причина фатального исхода при ИЛФ и при других фиброзирующих прогрессирующих интерстициальных заболеваниях легких. Важно как можно раньше диагностировать заболевания — это позволит выбрать правильную стратегию лечения и замедлить патологический процесс», – отметил профессор, д. м. н., главный внештатный специалист-пульмонолог Министерства здравоохранения РФ Сергей Авдеев.

Диагностику начинают с компьютерной томографии (флюорография, даже регулярная, не определит наличие болезни), затем делают диффузионный тест. Некоторым пациентам – биопсию легких. По данным врачей, в России диагностировано на данный момент около 2,5 тыс. случаев ИЛФ.

Терапия и регистр

Фиброз – это рубец, то есть необратимое состояние. Сейчас, по словам Авдеева, не существует препаратов, которые могут ликвидировать рубец. Но антифибротическая терапия продлевает жизнь пациентов с ИЛФ и снижает число обострений.

В 2015 году в России зарегистрировали препарат для лечения ИЛФ нинтеданиб (торговое название — «Варгатеф»). Его, по словам врачей, в России получают 130 пациентов.

«Раньше в России были препараты, которые влияют на симптомы. Сейчас есть антифиброзные препараты, влияющие на процесс. Это новый шаг в улучшении качества жизни пациентов», — отметил д. м. н., профессор, директор ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой» Александр Лила.

По словам Авдеева, инструментами изучения и анализа редких заболеваний во всем мире являются регистры. В России – один из самых крупных в мире регистров по ИЛФ (существует с 2017 года), сейчас в него входит более 1 300 человек. Благодаря регистру пациентам доступны консультации лучших врачей. В ноябре 2018 года открылась горячая линия по вопросам ИЛФ: 8 (800) 301-39-79.

Системная склеродермия

Это редкое заболевание поражает разные органы и системы: кожу, желудочно-кишечный тракт, сердце, почки, в которых избыточно развивается рубцовая ткань. Но если при ИЛФ это происходит только в легких, то при системной склеродермии – везде. Однако в 35% случаев причиной смерти пациентов с системной склеродермией становится поражение легких.

Механизмы развития заболевания и причины его возникновения точно не известны, отметила д. м. н., профессор, заведующая лабораторией микроциркуляции и воспаления ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой» Лидия Ананьева.

Сейчас перспективы лечения пациентов значительно лучше, чем даже 10 лет назад, подчеркнула она. Так, с конца 2019 года у препарата нитеданиб зарегистрировали второе показание — для лечения интерстициальных заболеваний при системной склеродермии.

«Препараты — это не волшебная палочка, которая сделает человека здоровым, но применение лекарств против прогрессирования заболевания означает месяцы и годы жизни пациента. Если болезнь диагностируют рано, можно не допустить структурных повреждений», — напомнила Ананьева.

Получить лекарства и повысить осведомленность

Чтобы повысить осведомленность, в том числе об этих заболеваниях, Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний издает брошюры, публикует на своем сайте энциклопедию редких болезней, а с 2014 года издает журнал RARUS о редких болезнях.

Одной из главных задач общества Ирина Мясникова, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, председатель правления межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом», называет повышение доступа пациентов к инновационным методам терапии.

Также, по ее мнению, нужно создать перечень орфанных препаратов, необходимых для лечения ИЛФ и системной склеродермии, и проводить мониторинг обеспечения пациентов лекарствами.

В 2022 году, по словам профессора Авдеева, должны быть готовы все клинические рекомендации по данным заболеваниям. Сейчас их рассматривает научно-практический совет Минздрава.

Подписывайтесь на телеграм-канал АСИ.

Дорогие читатели, коллеги, друзья АСИ.

Нам очень важна ваша поддержка. Вместе мы сможем сделать новости лучше и интереснее.

Рекомендуем