Фото из личного архива Екатерины Лимаевой

Екатерине Лимаевой, у которой орфанное заболевание «хорея Гентингтона», в восьмой раз отказали в оформлении инвалидности.

У человека с таким заболеванием со временем начинаются мышечные спазмы, беспорядочные, непроизвольные движения рук и ног, а также атрофия клеток головного мозга, приводящая к потере контроля над телом и психическим расстройствам.

Лимаевой это заболевание передалось от отца. Сейчас ей почти 30 лет, именно в этом возрасте, по словам генетиков, начинают появляться признаки болезни. «У меня часто провалы в памяти, болит и кружится голова, иногда отказывают ноги, бывает, я жду автобус на остановке и уезжаю не туда. Потом в панике звоню мужу и прошу меня забрать. Вообще в целом быстро устаю», — поделилась с АСИ Лимаева.

Она наблюдается у московских специалистов, потому что алтайские врачи не обладают достаточной компетенцией. И несмотря на серьезные жалобы на здоровье, Лимаева получает отказы от комиссии. В интервью местному телеканалу «Катунь 24» заместитель руководителя по экспертной работе главного бюро медико-социальной экспертизы по Алтайскому краю Сергей Малетин сообщил, что причина отказов в том, что Лимаева, по заключению врачей, пока является только носителем гена. Это, по его словам, называется доклинической стадией. «В данном случае говорить о лечении и признании человека инвалидом рано. Клинических проявлений нет, лечить нечего. Есть носительство гена, но приведет ли оно к заболеванию, неизвестно никому, одному Богу», — отметил он.

Тем не менее генетики говорят о том, что при хорее Гентингтона проявление болезни у носителя гена — 100%. Лимаева считает, что экспертиза просто игнорирует некоторые ее жалобы и ждет прогрессирования болезни. «Надо, наверное, совсем овощем стать, тогда дадут инвалидность», — недоумевает она.

Чтобы приостановить развитие заболевания (так как вылечить полностью его нельзя), существует поддерживающая терапия, которая стоит, по словам Лимаевой, около 12 тыс. рублей, а при инвалидности выдается по льготе. Это одна из главных причин, по которой молодая женщина каждые четыре месяца проходит обследования и с результатами анализов идет на очередную комиссию.

Сейчас в деле Лимаевой разбирается Федеральное бюро медико-социальной экспертизы, куда отправили на консультацию результаты ее анализов.

Впервые описание синдрому дал американский врач Джордж Гентингтон (Хантингтон) в 1872 году. Частота проявления расстройства в среднем составляет 5 случаев на 100 тыс. человек. Другое название – хореическая деменция.

Подписывайтесь на телеграм-канал АСИ.

Дорогие читатели, коллеги, друзья АСИ.

Нам очень важна ваша поддержка. Вместе мы сможем сделать новости лучше и интереснее.

Рекомендуем

Третий фестиваль социальной солидарности «Редкая жара»

Фестиваль посвящен медицинскому сообществу и труду врачей, которые в условиях пандемии коронавируса и связанной с ней реорганизацией здравоохранения своим профессионализмом и самоотверженностью помогли сохранить необходимое…

Москвичам с сердечно-сосудистыми заболеваниями доставят бесплатные лекарства на дом

Информационный социальный проект «Столичные сердца» работает в Москве. Его главная цель — рассказать людям с сердечно-сосудистыми заболеваниями о возможности получения бесплатных лекарств. Чтобы лекарства принесли…

Следственный комитет РФ проверит случаи снятия инвалидности с тяжелобольных детей в Москве

Председатель Следственного комитета России Александр Бастрыкин поручил проверить обнародованную СМИ информацию о московских детях с тяжелыми заболеваниями, которых по результатам медико-социальной экспертизы лишили статуса инвалида.