Ведущие российские и приглашенные зарубежные эксперты обсудят вопросы лечения и диагностики редких заболеваний.
Программой мероприятия предусмотрена работа четырех секций:
10.00 — «Органические ацидурии: клиническая диагностика и методы терапии»
- клинические проявления и тактика терапии органических ацидурий»
- лабораторная диагностика органических ацидурий
- список орфанных заболеваний России растет. AADCd-что скрывают эти буквы
- новые возможности и перспективы лабораторной диагностики AADCd
10.00 — «Нервно-мышечные заболевания: ранние симптомы»
- митохондриальные болезни: клинические проявления и подходы к метаболической коррекции
- спинально-мышечная атрофия: ранняя диагностика и начало терапии
- миодистрофия Дюшенна: новые подходы к терапии
- диференциальная диагностика болезни Помпе
10.00 — «Редкие наследственные болезни с нарушениями скелета: подходы к ранней диагностике и терапии»
- остеопетроз
- хирургическое лечение ахондроплазии: за и против
- хирургическая коррекция мукополисахаридозов
- диагностика и терапия гипофосфатазии
- гипофосфатемический рахит: как не пропустить редкий диагноз
12.30 — «Мукополисахаридоз II типа. Дискуссионный клуб»
- примеры клинической практики педиатра
- примеры клинической практики медицинского генетика
- примеры клинической практики отоларинголога
Онлайн-мероприятие проводится в рамках проекта «Академия редких болезней: от А до Я». Проект является открытой дискуссионной площадкой для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких заболеваний и справочно-информационным центром с открытым доступом.
К участию приглашаются все заинтересованные в теме.
Ознакомиться с подробной информацией и зарегистрироваться для получения ссылки на трансляцию можно здесь.
Контакты
Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний», Вольшакова Вера Анатольевна, vooz@bk.ru