Ведущие российские и зарубежные эксперты в области редких (орфанных) заболеваний будут делиться опытом и обсуждать перспективные исследования в этой «редкой» области медицины.
Участники форума рассмотрят инновационные подходы в области редких заболеваний при диагностике и лечении как в комплексе, так и на примере конкретных болезней, таких как муковисцидоз, нейрофиброматоз, болезнь Гоше и др.
Например, Келли Троут, медицинский консультант Международной ассоциации WAGR-синдрома (США), поделится перспективами и новостями в области исследования WAGR-синдрома. Профессор Университета Линчёпинга Нейл Лагали (Швеция) расскажет о модели совместных исследований редких болезней на примере аниридии. Доклад профессора молекулярной генетики Даниэля Абердама (Франция) будет посвящен изучению синдрома эктодермальной дисплазии на примере моделирования стволовых клеток до терапии.
Спикеры расскажут о генетических скринингах и новых методиках генной инженерии редких заболеваний, что особенно важно при их диагностике, о локализации производства средств патогенетической терапии для орфанных заболеваний.
Отдельное внимание планируется уделить вопросу о том, как некоммерческие организации, в частности, благотворительные фонды, помогают ускорить темпы исследований новой терапии и методы диагностики. Также будет затронут вопрос создания Фонда помощи пациентам с редкими заболеваниями.
Финалом конференции станет церемония награждения лауреатов Национальной премии в области редких заболеваний «Синяя птица».
В работе форума примут участие врачи-эксперты в области разработки новых видов терапии, лекарственного обеспечения, ученые и исследователи, государственные деятели, а также представители общественных объединений и организаций.
Форум организует Межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» при поддержке Профессиональной ассоциации врачей — экспертов по редким заболеваниям.
Начало в 10.00 (по московскому времени).
Ознакомиться с подробной информацией и зарегистрироваться можно здесь.