Фото: Flickr.com/ Anna Day

В России создается регистр данных людей с буллезным эпидермолизом. Регистр позволит прогнозировать объем необходимой медицинской помощи каждому конкретному пациенту с горизонтом планирования в несколько лет. Это станет возможным благодаря статистически значимым массивам данных.

Построить систему взаимодействия между пациентом и государством

«Фонд уже более девяти лет занимается буллезным эпидермолизом. Мы стали ведущим экспертным фондом в этой предметной области не только в нашей стране, но и в странах СНГ, — рассказала председатель фонда “Дети-бабочки” Алена Куратова. – Поэтому мы решили взять на себя ответственную миссию — создание регистра больных буллезным эпидермолизом с массивом big data внутри информационной системы. Он позволит выстроить многофункциональную систему взаимодействия между пациентом, государством и экспертным фондом».

Как пояснила Алена Куратова, сотрудники организации предварительно провели тщательный бенчмаркетинг опыта других стран. Выяснилось, что практически во всем мире регистры создают государственные структуры в коллаборации с фармацевтическими компаниями, для которых важно корректно оценивать потенциальный рынок сбыта. А государству в свою очередь важно понять объем финансирования, который необходимо забюджетировать, чтобы обеспечить таких пациентов всем необходимым.

Фото: фонд «Дети-бабочки»

«У нас пока этих пациентов государство не обеспечивает, поэтому создание регистра должно прежде всего показать масштаб проблемы и реальные объемы денег, необходимые для помощи пациентам», — говорит Алена Куратова.

Проект «Создание Регистра больных буллезным эпидермолизом РФ» был запущен и развивается на деньги, полученные за победу в конкурсе Президентских грантов. В этом регистре будут отражены все данные: от клинического диагноза и истории болезни на протяжении всего наблюдения течения заболевания до расчета объема необходимых медикаментов, расходов на реабилитацию и госпитализацию для каждого пациента. «Прогнозные модели будут строится на базе внутренней нейронной сети, которая сможет прогнозировать будущие сценарии, основываясь на ретроспективных данных различных групп пациентов со схожими признаками и характеристиками», — поясняет председатель фонда.

В настоящее время большинство пациентов получают помощь только от фонда. В нескольких регионах России удалось добиться выделения части средств из местного бюджета, но этого пока недостаточно.

Создание регистра

Собрав свою внутреннюю клиническую базу данных пациентов, в фонде решили, что нужно систематизировать разрозненные данные в единой информационной системе и добавить результаты генетических анализов ДНК.

«При наблюдении клинической картины заболевания не всегда можно с высокой степенью точности поставить диагноз “буллезный эпидермолиз”, — объясняет Алена Куратова. — Со временем нам стало понятно, что нужна не просто база, которая позволила бы врачам на местах – в регионах – иметь полную информацию о всех своих пациентах. Нужен регистр, который может быть полезен не только лечащим врачам. Мы изучили опыт большинства мировых регистров редких генетических заболеваний и уверены, что наше решение нисколько не уступает в функциональности, а по многим критериям даже превосходит все, что мы видели ранее. Большая команда внутренних и внешних экспертов работает над созданием этой системы».

Фото: Flickr.com/ Chris Askew

«Этот регистр нужен любому специалисту, кто занимается изучением буллезного эпидермолиза. Потому что данные, которые предполагается внести в него, очень многогранны и охватывают заболевание с разных сторон, — говорит эксперт фонда по клинической генетике Юлия Коталевская. — Имея полную картину, мы сможем более системно взглянуть на проблему».

На сегодняшний день в регистре собрано 235 образцов крови, еще 150 находятся в процессе сбора, база постоянно пополняется. Как утверждает руководитель организации, к тому моменту, когда фонд будет готов официально объявить о создании регистра (примерно I квартал 2020 года), там будут собраны данные более 400 российских пациентов и более 100 из СНГ. На данный момент в базу введена информация о пациентах разного возраста (от 0 и до 55 лет), которые зарегистрированы в фонде. 

«Когда семья обращается к нам за помощью, мы требуем от родителей предоставление стандартного пакета документов о ребенке: от паспорта и свидетельства о рождении до выписок из медучреждений, в которых он лежал, — пояснила Алена Куратова. — Теперь мы обязательно проводим и ДНК-диагностику. О некоторых пациентах нам удалось собрать данные их клинической картины за восемь-девять лет».

Умная система

«Мы рассматриваем регистр как некий искусственный интеллект, потому что в нем заложен огромный потенциал. Благодаря разным настройкам и фильтрам можно изучать особенности пациентов с одинаковой и различной патологией. В итоге получится система, которая сможет анализировать, какая «поломка» в генах чаще всего встречается в конкретном регионе. Или, например, какая клиническая картина сопровождает тот или иной тип буллезного эпидермолиза», — рассказывает Алена Куратова.

В регистре учтено огромное количество параметров, касающихся не только состояния кожи — основы клинической картины заболевания, но и сопутствующих статусов. Теперь медики смогут понять, например, какие стоматологические проблемы чаще всего встречаются у детей с определенной клинической картиной и конкретной «поломкой» гена. Иными словами, информация будет полезна не только генетикам, но и смежным медицинским специалистам, имеющим дело с такими пациентами или занимающимся исследованиями. 

«В каждой стране есть свои генетические особенности любого наследственного заболевания, — утверждает Юлия Коталевская. — Про буллезный эпидермолиз мы знаем только то, что у российских пациентов есть отличные от европейских генетические изменения. В России, например, мы находим изменения в гене коллагена, которые не были известны ранее в мировой практике. Благодаря регистру мы сможем получить информацию о разных генетических особенностях, присущих людям из разных регионов страны».

Эксперт подчеркнула, что анализ генетических данных позволит не только продвинуться в научном исследовании буллезного эпидермолиза, но и обеспечить пациентам более эффективную терапию.

Фото: фонд «Дети-бабочки»

Жесткий допуск

Регистр будет соответствовать всем требованиям, параметрам и правилам хранения персональных  данных. При разработке системы фонд руководствуется требованиями ФЗ № 152 и общим регламентом защиты персональных данных (GDPR) Европейского союза.  Это значит, что доступ к данным будет далеко не у всех желающих.

Специалисты, которым предоставят доступ к этой базе, должны будут подписывать внутренние документы, очень жестко регламентирующие их действия. Доступ к данным будут иметь только несколько сотрудников фонда и врачи, работающие с детьми в регионах. Но даже тут будут ограничения, например, региональные специалисты получат доступ только к усеченной версии регистра — без личных данных и имен пациентов. 

«Региональным специалистам будет виден только обезличенный пациент из их региона, но с открытой клинической картиной и с подтвержденным диагнозом, — поясняет Алена Куратова. — Сами пациенты в регистр доступа не имеют, как и сотрудники фонда, которые не работают с пациентами». 

Благодаря регистру специалисты могут наблюдать за развитием болезни в конкретном случае в течение долгого времени, а затем использовать накопленные данные при работе с другими пациентами.

«Мы сможем с точностью прогнозировать, что будет дальше и какие осложнения могут возникнуть у ребенка в том или ином возрасте благодаря аналитике клинической картины пациентов с подобным типом заболевания, — рассказывает председатель фонда “Дети-бабочки”. — В регистре заложен также автоматический расчет всех перевязочных и лекарственных средств, которые нужны ребенку. Система будет анализировать данные и выдавать прогнозный результат».

Важно и то, что присутствие в регистре означает, что диагноз уже подтвержден и родителям или сотрудникам фонда не нужно будет доказывать местным органам власти, что именно этому ребенку необходима государственная поддержка.

Справка

Буллезный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству. На коже ребенка и слизистых оболочках при незначительных механических травмах, температурном воздействии или спонтанно появляются пузыри и эрозии. Кожа отслаивается, оставляя открытую рану, которую необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения. Людей с буллезным эпидермолизом называют «бабочками», сравнивая их чувствительную кожу с крылом бабочки. По неподтвержденным данным, в России проживает 2-2,5 тысячи пациентов с этим диагнозом.

Подписывайтесь на Телеграм-канал АСИ.

Дорогие читатели, коллеги, друзья АСИ.

Нам очень важна ваша поддержка. Вместе мы сможем сделать новости лучше и интереснее.

Рекомендуем

В Самаре бизнесмены прочитали пьесу в поддержку «детей-бабочек»

Читка пьесы современного драматурга Алексея Житковского «Горка» в исполнении топ-менеджеров и предпринимателей Самары прошла в галерее «Формограмма» 10 февраля. Она стала продолжением благотворительной акции фонда…